Las IDP son un gran grupo de trastornos causados cuando algunos componentes del sistema inmunológico (en especial células y proteínas) no funcionan correctamente. Se estima que cerca de 1 persona cada 2000 es diagnosticada con una IDP, pero algunas IDP son mucho menos comunes que otras. Algunas IDP son relativamente leves, mientras que otras son graves. Las IDP, con frecuencia, son identificadas durante la infancia, pero también pueden ser diagnosticadas en adultos.

El tratamiento de las IDP depende de qué parte del sistema inmune esta afectado. Las IDP son causadas por defectos hereditarios o genéticos del sistema inmunológico. Las IDP no están relacionadas con el SIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida). Las IDP no son contagiosas – no es posible “contraer” una IDP o contagiarla a otras personas-. No obstante, los niños pueden heredar una IDP de sus padres. Las personas con IDP deben por lo tanto, buscar asesoramiento sobre la genética de su condición si desean tener hijos. El sistema inmunológico normalmente ayuda al cuerpo a combatir las infecciones por gérmenes (o microorganismos), tales como bacterias, virus, hongos y protozoos. Como su sistema inmune no funciona de manera adecuada, el paciente con IDP es más propenso a las infecciones que otras personas. Estas infecciones pueden ser más comunes de lo habitual, pueden ser particularmente graves o difíciles de curar, o pueden ser causadas por microorganismos inusuales. Pueden ocurrir en cualquier estación, incluso en verano.

El tratamiento para las IDP puede:

• Reducir la cantidad y la severidad de las infecciones.
• Tratar otros síntomas.
• Ayudar a muchos niños y adultos con IDP a disfrutar de una vida tan normal como sea posible.

Los médicos que se especializan en enfermedades del sistema inmunológico son los que tratan normalmente a las personas con IDP. Cómo se tratará a un paciente depende de la IDP que tiene, y de muchos otros factores. Este folleto se explica los principales tratamientos en cuestión.

Con un médico inmunólogo y de ninguna manera la información consignada en esta página pretende reemplazar la labor del médico en este proceso.

Actualmente en el mundo se emplean las denominadas señales de alarma de IDP. Es de resaltar que estas señales de alarma NO son criterios diagnósticos y que solo deben emplearse como una herramienta más para tenerlas en cuenta y como guía para sospechar algún posible problema inmunológico de base que en algunos casos pudiese corresponder a una IDP.

 Señales de alarma:

• Ocho o más infecciones de oído (otitis) en un año o más de dos que supuren.
• Dos o más infecciones de senos paranasales, sinusitis, en un año.
• Dos o más infecciones en los pulmones, neumonías, en un año.
• Dos o más infecciones graves causadas por gérmenes poco comunes.
• Dos o más meses tomando antibióticos con pocos resultados.
• Aparición de secuelas y/o complicaciones debidas a las infecciones.
• El niño no aumenta de peso ni crece normalmente.
• Abscesos (nacidos) recurrentes en la piel.
• Muguets (manchas blancas) y/o aftas persistentes en la boca o en la piel.
• Necesidad de antibióticos intravenosos para aliviar las infecciones.
• Complicaciones secundarias a la aplicación de vacunas vivas (replicativas).
• Antecedentes familiares de infecciones recurrentes, inmunodeficiencias o muertes tempranas por causa infecciosa o desconocida.

Algunos de los síntomas inician como enfermedades comunes de la infancia, tales como las infecciones de los senos paranasales o sinusitis, infecciones de los oídos u otitis, de los pulmones o neumonías y bronquitis, pero con la característica de ser mucho más frecuentes, más graves y que usualmente no responden a los tratamientos convencionales. Existen personas portadoras de IDP que usualmente no tienen síntomas, por lo tanto desconocen su condición real de salud. Sin embargo, gran parte de estas enfermedades tienen un patrón de herencia conocida. Es importante tener presente que muchas de estas enfermedades son devastadoras para los pacientes por las complicaciones y secuelas que afectan la calidad de vida e incluso algunas, sin tratamiento, llegan a ser fatales a temprana edad, por lo tanto, el diagnóstico y el tratamiento oportunos son cruciales para mejorar su pronóstico.

Los antígenos son los propios microorganismos o fragmentos de ellos que al ingresar al cuerpo activan al complemento y a las sustancias promotiras de la inflamación en el sitio de la infección. Un tejido inflamado atrae a los fagocitos para que realicen la destrucción masiva de los microorganismos invasores.

No obstante, el sistema inmune es tan sofisticado, que incluso en esta fase de la infección también tiene la posibilidad de poner en marcha a los anticuerpos, unas proteínas especializadas producidas por los linfocitos B, y que rápidamente se adhieren a estos antígenos en forma específica cumpliendo las siguientes funciones: la neutralización, que consiste en bloquear la entrada de muchos microorganismos al interior de las células de nuestros órganos, la opsonización, lo cual permite que los microorganismos se vuelvan “pegajosos” para que los fagocitos los puedan ingerir (fagocitosis) más fácilmente. Seguidamente, los fagocitos viajan del sitio de la infección, vía sistema linfático, a los órganos linfoides secundarios como los ganglios linfáticos (o el bazo si es por la sangre) y allí, se van a encontrar con los linfocitos T para mostrarles la información sobre este encuentro (presentación antigénica), mientras los linfocitos B esperan a que lleguen los antígenos en forma soluble para que los activen. Estos eventos son claves para el desarrollo de una respuesta inmune exitosa. A partir de esta etapa, los linfocitos pasan a comandar la respuesta inmune para los cual deben reproducirse en grandes cantidades para generar un conglomerado de células (linfocitos efectores) que irán a apoyar a los fagocitos para eliminar definitivamente a los microorganismos invasores con mecanismos especializados de destrucción. Todo este proceso generalmente requiere entre 10 y 14 días y el resultado final será el control de la infección y lo más importante, la generación de la memoria inmune, ya que algunos de esos linfocitos se quedarán para convertirse en los portadores permanentes de este encuentro (linfocitos de memoria) y pueden durar varios años en nuestro cuerpo. De esta manera, si vuelve a producirse una invasión por el mismo microorganismo, el sistema inmune se activará de manera tan potente que en cuestión de horas podrá contener la infección sin que ni siquiera muchas veces lo notemos. Finalmente, otro grupo de linfocitos B recibirá la información necesaria para transformarse de linfocito efector a plasmocito. El plasmocito, es un linfocito B muy especializado cuya función será migrar a la médula ósea y a otros tejidos linfoides, para convertirse, por muchos años, en una célula productora de anticuerpos. Por lo tanto, el encuentro con el microorganismo nos deja con mucha información y la habilidad de producir en forma permanente anticuerpos contra estos microorganismos, ya que no podemos predecir muchas veces cuándo será el próximo reencuentro.

Las enfermedades por inmunodeficiencias primarias difieren en muchas formas. Algunos tipos de IDP se caracterizan por niveles bajos de anticuerpos. Otras involucran defectos en las células B, células T, granulocitos o en el sistema de complemento. Debido a estas diferencias, los individuos con diferentes tipos de IDP son susceptibles a diferentes tipos de enfermedades.

Actualmente la Organización Mundial de la Salud, enlista más de 150 tipos diferentes de inmunodeficiencias primarias. 1 Existen diferentes terapias para los diferentes tipos de IDP y los hábitos saludables pueden mejorar los resultados también.

Los tipos más comunes de IDP incluyen:

Agammaglobulinemia ligada al X (XLA)
Inmunodeficiencia variable común (CVID)/ hipogammaglobulinemia
Síndrome de Hiper IgM
Deficiencia selectiva de IgA
Subclase de deficiencia de IgG
Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
Síndrome de Wiskott – Aldrich
Síndrome de DiGeorge
Ataxia – telangiectasia

Su incidencia (número de casos nuevos en una población en un período determinado, generalmente un año) y su prevalencia (proporción de individuos afectados en una población en un período determinado, generalmente un año) no se conocen con exactitud, pero se piensa que en los diferentes países del mundo sea similar, aunque pueden existir variaciones asociadas con algunas costumbres humanas como la consanguinidad resultante de los matrimonios entre parientes, algo muy común en ciertas culturas.

En Colombia, Según el Dr. José Luis Franco, inmunólogo y Director del Grupo de Inmunodeficiencias Primarias de la Universidad de Antioquia en Medellín (Colombia), no se dispone de información confiable sobre la incidencia y la prevalencia de las IDP, pero se estima que la prevalencia oscila entre 2000 y 5000 casos. Según otors expertos la frecuencia mundial de IDP se calcula en 1 de cada 2.000 nacidos vivos.