Evaluación Inicial de Diagnóstico.

Consulta externa en IDP y SIRA.

Interconsulta a pacientes hospitalizados.

Servicios de interconsulta en línea.

Asesoría inmunológica para la implementación

de tratamientos especializados: trasplante de células madre, terapias con inmunomoduladores, terapia génica.

Red Nacional de Nodos de IDP (Red IDPnet)

de Colombia (Bogotá, Cali, Manizales, Bucaramanga, Neiva).

Red internacional de expertos en IDP para asesoría en diagnóstico y tratamiento.

Participación de pacientes en protocolos de investigación básica y clínica.

Entrenamiento básico y clínico en posgrado en IDP

Tipificación de subpoblaciones:

Linfocitos T, B y NK.

Subpoblaciones de Linfocitos B (vírgenes, memoria,

transicionales, plasmablastos).

Subpoblaciones de Linfocitos T (vírgenes, memoria y

efectores).

Linfocitos T con TCR alfa/beta y gama/delta.

Linfocitos T doble negativos TCR alfa/beta.

Linfocitos T emigrantes tímicos.

LInfocitos NKT invariantes.

Evaluación de moléculas de superficie/intracelulares*:

CD18 en Leucocitos.

CD107A en Linfocitos NK.

CD40 en Linfocitos B.

HLA Clase II en Linfocitos B y y Monocitos.

HLA-DR en Linfocitos T CD8+.

CD119 (IFNgR1) y CD212 (IL12Rb1) en Linfocitos T.

*PRF intracelular en linfocitos NK.

*SAP intracelular en LInfocitos T.

Evaluación funcional del sistema inmune:

Proliferación de Linfocitos T a mitógeno.

Proliferación de Linfocitos T CD4+/CD8+ a mitógeno.

Proliferación de Linfocitos T a aCD3 + aCD28.

Explosión respiratoria de Granulocitos (DHR 123).

Función de vía Clásica y Alterna del Complemento.

Prueba ELISA para:

Determinación de Anticuerpos de IgG Séricos contra 14 serotipos de Streptococcus Pneumoniae.

Linfohistiocitosis Hemofagocítica familiar.

Síndromes por deficiencia en el cambio de isotipo/HMS

(Antes Síndromes de Hiper IgM).

Sindrome Linfoproliferativo Autoinmune (ALPS).

Defectos Mendelianos de susceptibilidad a

micobacterias (MSMD).

Síndrome Linfoproliferativo ligado al X.

Deficiencia de Adhesión Leucocitaria.

Inmunodeficiencias Combinadas (T-B- y T-B+).

Síndrome por deleción del Cromosoma 22q11.1 (Síndrome de DiGeorge).

Síndrome Velocardiofacial por haploinsuficiencia en TBX1.

Agamaglobulinemia ligada al X.

Angioedema hereditario (F12, expón 9).

Angioedema hereditario SERPING 1 (C1NH).

Deficiencia de IRAK4.

Displasia ectodérmica Hipohidrótica con

Inmunodeficiencia ligada al X.

Portador de dos mutaciones familiares conocidas.

Portador de una deleción/ duplicación.

Neutropenia congénita (Severa y Enfermedad de Kostmann).

Síndrome APECED ó APS.

Síndrome de fiebres periódicas, neutropenia cíclica y defectos relacionados.

Síndromes de Hiper IgE.

Síndrome de Wiskott-Aldrich.

Trombocitopenia/Neutropenia ligada al X.

Enfermedad Granulomatosa Crónica.

Síndrome de Swachman-Diamond.